A cefaléia numular (CN) ou cefaléia em forma de moeda (coin-shaped headache) foi descrita pela primeira vez por Pareja e colaboradores em 2002. É uma cefaléia de curso crônico, aparentemente primária, sendo a dor restrita a uma área circunscrita do crânio, cuja forma pode ser elíptica ou em moeda. Evolui ao longo do tempo com períodos de dor, intercalados por períodos assintomáticos. Na série de treze casos apresentada por esses autores ou não ocorreu concomitância com outras formas de cefaléias primárias ou relação temporal com trauma craniano. Apresentamos o primeiro caso em nosso país, com características clínicas superponíveis às da publicação de Pareja e col, com o intuito de chamar a atenção não só de especialistas em dor de cabeça, mas de neurologistas em geral, para esta forma não usual de cefaléia, bem como fazer considerações sobre o diagnóstico diferencial com esta entidade.

Nummular headache or coin shaped cephalalgia was first described by Pareja and coworkers in 2002. It seems to be a primary headache that has a chronic course, with a circumscribed area of pain described by the patients as elliptic or coin shaped. Patients experience periods without pain followed by bouts of daily headache. In the original series of thirteen cases it was sometimes associated with other primary headaches, but not necessarily. It could also be related to cranial trauma. We present the first case of of nummular headache described in our country with clinical features similar to the original series. We intend to alert neurologists and pain specialists to the existence of this unusual headache and also discuss the possible differential diagnosis of this cephalalgia.

O objetivo principal deste estudo foi avaliar a resposta clínica em duas horas de dois medicamentos intravenosos (dexametasona e haloperidol) no tratamento da crise de enxaqueca refratária na emergência da Santa Casa de São Paulo. Foi também observada a presença de efeitos colaterais de ambas medicações. Avaliamos 29 pacientes, diagnosticados como portadores de enxaqueca (com e sem aura), segundo os critérios da International Headache Society. Todos referiam escore 10 de dor (escala analógica), antes do tratamento com um ou outro medicamento. Todos pacientes haviam recebido previamente dipirona (1g) intravenosa e aguardado 60 minutos, sem qualquer resposta clínica. O grupo 1 (14 pacientes) recebeu haloperidol 5 mg e o grupo 2 (15 pacientes) recebeu dexametasona 4 mg, ambas diluídas em 10 ml de água destilada. A avaliação de melhora clínica foi realizada a intervalos regulares (30, 60,90 e 120 minutos). Ambas as drogas mostraram-se igualmente eficazes no alívio da dor, após 2 horas. Entretanto o grupo 1 obteve alívio superior a 50% nos escores de dor já a partir de 30 minutos da infusão. Após 90 minutos, 100% dos pacientes estavam sem dor. Reações adversas foram observadas somente no grupo 1, não sendo importantes.

We studied the efficacy of dexametasone (4 mg) and haloperidol (5 mg) in the treatment of migraine in the emergency room. Twenty nine patients who had diagnosis of migraine according to the International Headache Society criteria and were evaluated for a painful episode at the emergency room of Santa Casa of São Paulo were included. All the patients scored their pain in 10 when evaluated, even after the use of intravenous analgesia (dipyrone). Fourteen patients were treated with haloperidol and the remaining 15 received dexametasone. The patients were asked about pain intensity at 30, 60, 90 and 120 minutes after the use of either the drugs. Both drugs were equally efficient in pain relief after two hours. Patients who were treated with haloperidol showed an important improvement (more than 50% of improve in the analogic pain scale) in the first 30 minutes. The dexametasone treated patients only reached this grade of analgesia after 120 minutes. Although we studied a small serie of patients, our data suggest that both drugs are efficient in the treatment of a refractory migraine attack. Haloperidol seemed to work quickly in pain relief. No important side effects were observed in neither groups.

A síndrome de Pyle é um quadro raro de displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de idade, com quadro de paralisia facial periférica bilateral, diminuição progressiva da acuídade auditiva do ouvido direito, saliências das bossas frontais, dilatação das metáfises dos membros inferiores e geno valgo .Discutem-se no presente registro os aspectos clínicos da doença, os exames complementares e o diagnóstico diferencial.

Pyle's syndrome is a rare picture of osseous dysplasia with autosomal recessive inheritance beginning in early childhood. The authors report the case of a 15-years-old female patient with bilateral lower motor neuron facial palsy, progressive hearing loss, salience of frontal bone, metaphyseal enlargement of the lower limbs and genu valgus. In the present paper we briefly review the clinical features and the differential diagnosis of Pyle's syndrome.

Foram estudados seis casos de porfiria aguda intermitente, sendo enfocados os aspectos disautonômicos apresentados durante a longa permanência hospitalar dos doentes (média de 64 dias). Foram observados taquicardia sinusal e hipertensão arterial (4 casos), parada cardíaca (3 casos) e depressão respiratória (5 casos). Os autores tecem comentários a propósito da fisiopatologia destas alterações e chamam a atenção sobre o prognóstico sombrio da porfiria aguda intermitente.

The study of six patients with acute intermittent porphyria is reported. Clinical and biochemical studies have been performed during the long hospitalization of the patients. The main disautonomic aspects were the arterial hypertension and the tachycardia in four patients, cardiac arrest in three patients and respiratory arrest in five patients. The cause of this problems is probably the involvment of the autonomic adrenergic system. The authors observed also three patients with hyponatremia probably resulting from inappropriate secretion of antidiuretic hormone. The prognosis of the acute intermittent porphyria is worse if the patients have disautonomic symptoms; three patients died and two had neurological sequalae (motor tetraparesis).

Os autores relatam o caso de paciente portador de tabes dorsalis, com hipotensão postural, confirmado por estudo poligráfico da pressão arterial por cateterismo intraórtico. Foram realizados exames laboratoriais e teste de Minor. O não-comprometimento significativo da função do sistema nervoso autônomo no presente caso, levaram os autores a concluir que a lesão responsável pela hipotensão postural está situada na via aferente dos barorreceptores.

A case of postural hypotension in a patient with tabes dorsalis is reported. A polygraphic study of the arterial pression by intraortic catheterism, laboratory examinations and Minor test were made. As the results were negative for a disorder in the autonomic nervous system, it was concluded that the lesion responsable for the postural hypotension in the reported case was localizated in the aferent system of the baroreceptors.

É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber). Foram levantadas 5 gerações, com um total de 134 indivíduos. Treze são afetados (12 homens: 1 mulher). O estudo do heredograma permite observar a alta ocorrência de mulheres portadoras e que homens afetados com descendência (2 casados no heredograma) apresentam prole normal (22 indivíduos, sendo 16 homens e 6 mulheres). Foi assi- nalada a existência de uma mulher portadora afetada. Tais observações estão de acordo com a literatura. Este estudo permite concluir pela importância do aconselhamento genético, considerando que as mulheres portadoras normais, as quais ocorrem em grande número, segregam o gene a indivíduos que manifestarão a atrofia.

In this paper it is done the genetic study of a large family that segregates the hereditary optical atrophy gene The modality of the hereditary transmission is the sex-linked recessive form (Leber's form). Five generations were studied, with a total of 134 individuals. Thirteen are affected (12 men: 1 woman). The study of the heredogram allows the observation of the high occurrence of women carriers and that affected men with descendents (2 married men in the heredogram) exhibit normal offspring (22 individuals, being 16 men and 6 women). One affected woman carrier is also observed. Such observations are in accordance with the literature. This study allows one to conclude by the high importance of genetic counselling, considering that the normal women carriers, which occur in great number, segregate the gene to individuals who will manifest the atrophy.

É relatado um caso de doença de Friedreich acompanhado de diabete mélito, associação essa pouco freqüente, sendo feito estudo clínico e laboratorial, bem como revisão da literatura.

A case of a young man with Friedreich's disease, in whom developed diabetes mellitus, is repported. The medical literature of this rare association is reviewed.

Os autores apresentam um caso de doença de Pompe, estudado do ponto de vista clínico e anatomopatológico, sendo feita revisão da literatura.

A case of peculiar form of Pompe's disease is reported and the medical literature is reviewed. The diagnosis was ascertained by necroscopic study. The clinical and eletromyographics aspects are discussed.

São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.

The cases of five patients with myotonic dystrophy studied by immunoeletrophoretic analysis are reported. The decrease of imunoglobulin G (IgG) in two cases is stressed.

O diagnóstico de morte cerebral está baseado em critérios clínicos, eletrencefalográficos e angiográficos. Do ponto de vista clínico deve ser evidenciado o seguinte quadro: coma profundo, midríase paralítica bilateral, ausência de reação a qualquer estímulo externo, apnéia, arreflexia superficial e profunda. Do ponto de vista eletrencefalográfico são necessários dois registros, separados por um intervalo de 24 horas, evidenciando traçados iselétricos. No presente trabalho são estudados 15 pacientes com morte cerebral comprovada do ponto de vista clínico e eletrencefalográfico. Em 8 pacientes havia persistência de atividade reflexa durante a fase de morte cerebral (reflexos profundos e/ou superficiais). Fenômenos de automatismos medulares também foram verificados em 3 pacientes.

The diagnosis of brain death is based in clinical, electroencephalographic and angiographic data. The criteria for diagnosis of brain death are: deep coma with unreceptivity and unresponsiveness, no movements or breathing (the patient's respiration must be maintained artificially), bilateral dilated and fixed pupils, absence of corneal reflexes, no response to caloric test, absence of deep tendon reflexes and of the superficial abdominal and plantar reflexes, isoelectric EEG maintained for twenty-four hours. The purpose of this study was to observe the natural clinical courses of 15 patients with brain death, specially the data concerning the deep and superficial reflexes. From 15 patients fulfilling the criteria of brain death, 8 maintained spinal reflexes up to the time of cardiac arrest; in five of these patients the superficial abdominal reflexes were present and the reflexes of spinal automatism could be elicited. These results show that the absence of deep and superficial reflexes can't be considered as essencial for the diagnosis of brain death.